О его значимых научных открытиях для Центральной Азии и Закавказья.
Рауан Кайыржанов, PhD, доцент кафедры неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии Южно-Казахстанской медицинской академии, клиницист-исследователь Института неврологии Университетского колледжа Лондона (UCL, Великобритания) на этой неделе прилетает в Шымкент, чтобы читать лекции по генетике для взрослых и детских неврологов, медицинских генетиков, педиатров и неонатологов, врачей функциональной и лабораторной диагностикиКазахстана. Съезжаются со всех регионов, чтобы изучить методы диагностики наследственных заболеваний, ознакомиться с чтением и интерпретацией молекулярно-генетических заключений, новыми научными данными в области нейродегенеративных и нейромышечных заболеваний.
Научные статьи Р.Б. Кайыржановаопубликованы в международных рейтинговых журналах, как The Lancet и Nature Genetics.
О первых образцах ДНК для 1000 пациентов из Казахстана
Еще в 2017 году интерес к молодому ученому после его обучения в магистратуре в Институте неврологии Университетского колледжа Лондона, участнику международного проекта SYNaPS, направленного на изучение генетики редких пароксизмальных неврологических заболеваний, проявляет главный внештатный невролог Управления здравоохранения Южно-Казахстанской области, к.м.н., профессор кафедры неврологии ЮКМА Назира Асановна Жаркинбекова.
Начиналось с подписания меморандума в 2018 году между ЮКМА и Институтом неврологии. В рамках данного проекта в Лондон были отправлены первые образцы ДНК пациентов с такими заболеваниями, как болезнь Хантингтона, семейная мозжечковая атаксия и болезнь Паркинсона, для проведения бесплатного генетического тестирования. Этот проект стал первым в Казахстане, предоставлявшим дорогостоящие генетические тесты, включая экзомное и геномное секвенирование, в большом объёме и на безвозмездной основе. Университетский колледж Лондона (University College London) на протяжении нескольких десятков лет входит в топ 5-10 вузов мира по рейтингу QS.
Уже в сентябре 2018 года прибывает в Шымкент профессор неврологии и нейрогенетикиУниверситетского колледжа Лондона Генри Холден, а также ряд ведущих исследователей из Европы для участия в международной научно-практической конференции. Обе стороны обсуждают перспективные направления дальнейшего сотрудничества между ЮКМА и британским университетом, включая расширение совместных научных проектов и укрепление академических связей.
В сентябре 2018 года Рауан БагдановичКайыржанов поступает в очную PhD докторантуру Университетского колледжа Лондона, выиграв две престижные стипендии самого Университетского колледжа Лондона, которые полностью покрываютстоимость обучения и проживания в Лондоне. Рауан посвящает научную работу изучению генетических причин редких неврологических заболеваний у детей, а также генетике нейродегенеративных заболеваний у взрослых в странах Центральной Азии и Закавказье.
Обладатель двух грантов Великобритании нацелен на изучение генетических причин редких заболеваний в развивающихся странах, где отсутствует широкий доступ к генетическим тестам. Уже в первые шесть месяцев работы РауанКайыржанов создает научный консорциум с несколькими научными и клиническими центрами стран Центральной Азии и Закавказья.
За пять лет работы консорциума включено в исследование более 3000 семей с редкими неврологическими заболеваниями, предоставленобесплатное экзомное и геномное секвенированиедетям. Учитывая, что стоимость одного экзомногосеквенирования в коммерческих лабораториях варьируется от 600 до 2000 долларов США (в среднем около 1000 долларов), а в данном проекте тестирование проводилось не только больным детям, но и их родителям, совокупный вклад проекта составил 9 миллионов долларов США. Это оказало значительную поддержку семьям пациентов и местным органам здравоохранения.
Среди участников проекта 1000 семей были из Казахстана, что подчеркнуло важность и масштабы проекта для региона.
О результатах проекта по редким заболеваниям и молекулярно-генетической диагностике. У 40% семей, участвовавшим в проекте, выявлены точные молекулярно-генетические причины заболеваний. Это позволило улучшить лечение, а в некоторых случаях полностью излечить заболевание с использованием препаратов, доступных в Казахстане.
Открытие новых генов: в 10% семей обнаружены новые гены, вызывающие заболевания, которые ранее не были известны науке. Так, среди казахстанцев выявлено несколько новых генов, включая ген SPATA5L1, который был найден в семье с тремя больными детьми, страдающими тяжёлыми неврологическими заболеваниями.
Р.Кайыржанов не остананавливается на достигнутом, организовывает дополнительноебесплатное тестирование для пациентов, у которых после экзомного или геномного секвенирования не удалось выявить ответственный ген и приступает к более сложным генетическим тестам для поиска редких и сложных мутаций, таким как секвенирование третьего и четвертого поколения.
Научные публикации в международных рейтинговых журналах, как The Lancet и NatureGenetics
Каждый ученый мечтает опубликовать результаты исследований в известных журналах. Свыше 65 статей Р.Б.Кайыржанова опубликованы в ведущих международных научных журналах на английском языке, как The Lancet и Nature Genetics. Это также отразилось на публикационной активности не только ЮКМА, но и медицинских вузов Казахстана.
В 2022 году ЮКМА стал хабом для исследования генетики болезни Паркинсона (БП) в странах Центральной Азии и Закавказья
В 2022 году Рауан Кайыржанов обладательгранта генетической компании 3billion для проведения 300 бесплатных экзомныхсеквенирований в странах Центральной Азии и Закавказья.
В рамках данного проекта ДНК 75 детей с редкими неврологическими заболеваниями была отправлена для бесплатного генетического анализа. У 50% пациентов удалось выявить причинные гены, что значительно улучшило возможности диагностики и лечения.
На сегодняшний день, благодаря этому проекту, пациенты из Центральной Азии получили доступ к генетическим тестам в компании 3billion по значительно сниженной стоимости, что сделало такие анализы более доступными для семей из региона.
Кроме редких неврологических заболеваний у детей, в рамках данной коллаборации, проект охватил также такие редкие заболевания, как хорея Гентингтона и наследственная мозжечковая атаксия.
Бесплатные генетические тесты были проведены для более 70 семей с хореей Гентингтона и 80 семей с атаксиями.
В результате работы проекта была создана пациентская организация, которая помогает объединять пациентов, их семьи и врачей для обмена информацией и поддержки.
Проект способствовал разработке республиканских клинических протоколов для диагностики и лечения данных заболеваний, что улучшило качество оказания медицинской помощи в Казахстане.
В настоящее время им планируются научные публикации в зарубежных журналах, что дополнительно повысит международную репутацию казахстанских медицинских исследований.
В 2022 году ЮКМА стал хабом для исследования генетики болезни Паркинсона (БП) в странах Центральной Азии и Закавказья.
Доктором Рауан Кайыржанов и профессором Генри Холден выигран научный грант от американского пациентского фонда The Michael J. Fox Foundation на проведение исследования генетических причин и темпов прогрессирования БП в этих регионах. Проект рассчитан на шесть лет.
На сегодняшний день в исследование включено более 3,200 пациентов с БП, из которых более 2,000 пациентов из Казахстана. В рамках проекта проводятся различные генетические тесты для выявления как причинных, так и предрасполагающих генов, связанных с БП, в Центральной Азии и Закавказье.
В 2025 году ожидаются значимые научные открытия, включая выявление частых генетических маркеров БП, характерных для этих регионов. Эти данные помогут в разработке эффективных мер профилактики и улучшения подходов к лечению заболевания.
Райхан Шаймерденова, член Союза журналистов Казахстана